home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0372 / 03726.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.1 KB  |  208 lines
  1. $Unique_ID{BRK03726}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula}
  4. $Subject{Esophageal Atresia Tracheoesophageal Fistula Atresia of Esophagus
  5. Tracheoesophageal Atresia Esophageal Atresia Tracheoesophageal Fistula
  6. Tracheoesophageal Fistula Esophageal Atresia VACTERL Association}
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1992 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 930:
  13. Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Esophagus Atresia
  17. and/or Tracheoesophageal Fistula) is not the name you expected.  Please check
  18. the SYNONYMS listing to find the alternate name and disorder subdivisions
  19. covered by this article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Atresia of Esophagus with or without Tracheoesophageal Atresia
  24.      Esophageal Atresia
  25.      Tracheoesophageal Fistula
  26.      Tracheoesophageal Fistula with or without Esophageal Atresia
  27.  
  28. Information on the following diseases can be found in the Related
  29. Disorders section of this report:
  30.  
  31. VACTERL Association
  32.  
  33. General Discussion
  34.  
  35. ** REMINDER **
  36. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  37. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  38. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  39. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  40. section of this report.
  41.  
  42. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders of the
  43. esophagus that may be inherited as an autosomal recessive genetic trait, or
  44. may result from developmental problems in a fetus.  Esophageal Atresia is a
  45. condition in which the patient is born with an abnormality in the part of the
  46. digestive tube that runs from below the tongue to the stomach (esophagus).
  47. This disorder is commonly associated with Tracheoesophageal Fistula which is
  48. an abnormal tubelike passage between the windpipe and esophagus.  Symptoms of
  49. these disorders may be excessive salivation, choking, the return of swallowed
  50. food into the mouth, and/or a swollen abdomen when a Tracheoesophageal
  51. Fistula is present.
  52.  
  53. Symptoms
  54.  
  55. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders in which the
  56. patient is born with an abnormality in the part of the digestive tube that
  57. runs from below the tongue to the stomach (esophagus) and/or an abnormal
  58. tubelike passage between the windpipe and esophagus (tracheoesophageal
  59. fistula).  Typically these disorders occur together but they may also occur
  60. alone.  Symptoms of these disorders may be excessive salivation, choking, and
  61. the return of swallowed food into the mouth.  When a tracheoesophageal
  62. fistula is present, the abdomen may be swollen due to air passing from the
  63. fistula to the stomach.
  64.  
  65. Inflammation of the lung (pneumonitis) may occur due to the return flow
  66. of stomach contents through the fistula into the lungs.  Lung tissue may
  67. collapse (atelectasis) from inhaling saliva and mucous through air passages
  68. into the bronchial tubes and lungs (tracheobranchial tree).
  69.  
  70. Infection, dehydration and/or an imbalance of electrolytes (the elements
  71. in the blood, tissue and cell fluid needed in correct amounts for the use of
  72. energy) may also occur in some patients.
  73.  
  74. Abnormalities of the skeleton, kidney, heart, anus and gastrointestinal
  75. tract have been found in some patients with this disorder.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders that may
  80. result from developmental problems of a fetus (with no known cause), or in
  81. some cases it can be inherited as an autosomal recessive genetic trait.
  82. Human traits, including the classic genetic diseases, are the product of the
  83. interaction of two genes, one received from the father and one from the
  84. mother.  In recessive disorders, the condition does not appear unless a
  85. person inherits the same defective gene for the same trait from each parent.
  86. If one receives one normal gene and one gene for the disease, the person will
  87. be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.  The risk
  88. of transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  89. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  90. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  91. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  92. parent, and will be genetically normal.
  93.  
  94. Affected Population
  95.  
  96. Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are disorders that affect
  97. males and females in equal numbers.  Approximately one in every 5,000 live
  98. births will be affected with some form of these disorders.
  99.  
  100. Related Disorders
  101.  
  102. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Esophageal
  103. Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula.  Comparisons may be useful for a
  104. differential diagnosis:
  105.  
  106. VACTERL Association is a very rare combination of developmental
  107. abnormalities.  VACTERL Association is an acronym for (V)ertebral anomalies,
  108. (A)nal atresia, congenital (C)ardiac disease, (T)tracheo (E)sophageal
  109. fistula, (R)enal anomalies, radial dysplasia, and other (L)imb defects.
  110. These symptoms are present at birth.  Symptoms occur in various combinations
  111. and can be part of several other disorders.  Related disorders such as the
  112. VATER Association and REAR Syndrome, which are composed of some of the same
  113. symptoms, have been expanded into the VACTERL Association.  Nearly all cases
  114. have occurred sporadically (cause unknown), although some familial cases have
  115. been identified.  (For more information on this disorder, choose "Vacterl
  116. Association" as your search term in the Rare Disease Database).
  117.  
  118. Therapies:  Standard
  119.  
  120. The presence of Esophageal Atresia and Tracheoesophageal Fistula are
  121. suspected when an infant has an abnormal amount of saliva, excessive
  122. coughing, choking, and/or returns swallowed food.  The disorder is detected
  123. when a catheter (tube used to remove or return fluid) is unable to pass into
  124. the stomach and/or there is air found in the abdomen.
  125.  
  126. Prior to surgical repair oral feedings may be withheld and a tube may be
  127. inserted into the upper esophagus to prevent material such as vomit from
  128. getting into the lungs and causing aspiration pneumonia.
  129.  
  130. The esophageal atresia and /or fistula can be repaired surgically when
  131. the infant is over five and a half pounds, pneumonia free, and there are no
  132. other more serious abnormalities.
  133.  
  134. Surgery may require several stages.  The fistula may be tied off and an
  135. artificial opening into the stomach through the abdomen may be made.  A tube
  136. is then inserted for feeding.  This procedure is called a gastrostomy.  An
  137. incision is made into the chest wall and the esophageal atresia and/or
  138. fistula are repaired.
  139.  
  140. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  141. Other treatment is symptomatic and supportive.
  142.  
  143. Therapies:  Investigational
  144.  
  145. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  146. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  147. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  148. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  149. treatment of genetic disorders in the future.
  150.  
  151. This disease entry is based upon medical information available through
  152. September 1992.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to
  153. keep every entry in the Rare Disease Database completely current and
  154. accurate.  Please check with the agencies listed in the Resources section for
  155. the most current information about this disorder.
  156.  
  157. Resources
  158.  
  159. For more information on Esophageal Atresia and/or Tracheoesophageal Fistula,
  160. please contact:
  161.  
  162.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  163.      P.O. Box 8923
  164.      New Fairfield, CT  06812-1783
  165.      (203) 746-6518
  166.  
  167.      NIH/National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Disease
  168.      Information Clearinghouse
  169.      9000 Rockville Pike
  170.      Bethesda, MD  20892
  171.      (301) 496-3583
  172.  
  173. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  174.  
  175.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  176.      1275 Mamaroneck Avenue
  177.      White Plains, NY 10605
  178.      (914) 428-7100
  179.  
  180.      Alliance of Genetic Support Groups
  181.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  182.      Chevy Chase, MD  20815
  183.      (800) 336-GENE
  184.      (301) 652-5553
  185.  
  186. References
  187.  
  188. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  189. Hopkins University Press, 1990.  Pp. 1090-91.
  190.  
  191. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  192. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 642-43.
  193.  
  194. NELSON TEXTBOOK OF PEDIATRICS:  14th Ed.; Richard E. Behrman, M.D.,
  195. Editor:  W.B. Saunders Company, 1992.  Pp. 474, 940-41.
  196.  
  197. GROWTH AND FEEDING PROBLEMS AFTER REPAIR OF ESOPHAGEAL ATRESIA:  J.W.
  198. Puntis, et al.; Arch Dis Child (January, 1990, issue 65(1)).  Pp. 84-8.
  199.  
  200. PRIMARY REPAIR WITHOUT ROUTINE GASTROSTOMY IS THE TREATMENT OF CHOICE FOR
  201. NEONATES WITH ESOPHAGEAL ATRESIA AND TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA:  D.W. Shaul,
  202. et al.; Arch Surg (October, 1989, issue 124(10)).  Pp. 188-90.
  203.  
  204. CARE OF INFANTS WITH ESOPHAGEAL ATRESIA, TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA, AND
  205. ASSOCIATED ANOMALIES:  T.M. Holder, et al.; J Thorac Cardiovasc Surg
  206. (December, 1987, issue 94(6)).  Pp. 828-35.
  207.  
  208.